В Омске стали делать расширенный тест на наследственные заболевания для новорожденных

Количество маркеров увеличили в 6 раз. Привычный пяточный скрининг позволяет через пару дней после рождения обнаружить серьёзные генетические заболевания. Как это происходит, первыми увидели наши корреспонденты.

Тимофей только родился, а уже под пристальным взором врачей-неонатологов. Проходит обследование на целый перечень заболеваний. Правда, длится оно не больше минуты и кровь берут один раз. Из пяточки. Редкий новорождённый не заходится плачем. Врачи, говорят, это не больно, так малыши реагируют практически на любое прикосновение в первые дни жизни. Только как это объяснить маме. У Ангелины — ребёнок первый, беременность проходила хорошо. Но всё-равно волнительно.

Ангелина Кухно — жительница Омска:

«Я думала, что вообще заплачу. Здоровье ребёнка важнее. В первую очередь, на первом месте. Чтобы всё в порядке было. Чтоб уже быть спокойной за своего сыночка».

Неонатальный скрининг в родильных домах проводили и раньше. Но с этого года его расширили. Теперь новорождённых обследуют сразу на 36 генетических заболеваний — в том числе иммунодефицит. Раньше было всего пять. Врачи рекомендуют проводить исследование всем детям. Поставив точный диагноз, в дальнейшем можно избежать проблем со здоровьем.

Татьяна Пак — заместитель главного врача по акушерско-гинекологической помощи Областной клинической больницы:
«Допустим заболевание болезнь обмена, они часто корректируются специализированной диетой, питанием, которое могут получить дети. Поэтому самое главное это раннее выявление».

Тест-бланки с пятнышками крови забирают на исследование. Всего их два. Один остаётся в лаборатории областной больницы, второй везут в Томский НИИ генетики. Те патологии, которыми дополнен неонатальный скрининг, выявляют в соседнем регионе. Всего же на всю страну таких лабораторий пять.

Олеся Богза — начальник отдела охраны здоровья матери и ребёнка Министерства здравоохранения Омской области:
«В случае выявления положительного результата происходит обратная связь. В течение 24-ёх часов. Томский НИИ генетики будет передавать данные результаты в ОКБ».

Между тем, расширенный неонатальный скрининг проводится только с согласия родителей. И есть случаи, хотя и редкие, когда они отказывались. Кстати, обследование дорогостоящее, но проводится оно бесплатно.