Шанс родить здорового ребёнка могут получить супружеские пары с генетическими заболеваниями

Томские ученые разработали метод увеличивающий шансы на рождение здорового малыша парам с генетическими заболеваниями.

Метод преимплантационного генетического тестирования. Результаты научного прорыва — уже разъезжают по дворам на велосипеде. Теперь сотни супружеских пар с генетическими заболеваниями могут родить абсолютно здоровых детей. Наша коллега расскажет подробнее.

Клеточный материал эмбриона в НИПИ Медицинской генетики доставляется в терамоконтейнерах, работа ведется в стерильных условиях с единичной клеткой. Работа ведётся с единичной клеткой за этой дверью лаборатория, заходить туда запрещено. А дальше совсем стерильная зона, там работают только учёные.

Этот эмбрион создан искусственным путём, но пока не перенесён в организм матери. Вот так процесс преимплантационного генетического тестирования выглядит под микроскопом. Для исследования нужны всего несколько клеток. Процедура абсолютно безвредна. А вот и поломанный ген — он единственный из всех имеет округлую форму. Такой эмбрион — носитель генетического заболевания.

Игорь Лебедев, заместитель директора по научной работе томского НИМЦ, профессор РАН:
«Тесты на эмбрионах до наступления беременности позволяют как раз отобрать тот эмбрион, который не несет генетических нарушений, обуславливающие остановку его развития и невынашивания беременности».

Этот весёлый мальчуган родился здоровым благодаря томским генетикам. Семья специально приехала из Новосибирска за чудом, старший ребенок болен. Сейчас ребенку три года, он посещает детский сад, тренируется в бассейне.

Опыт томских ученых обсуждался на крупном медицинском конгрессе в Хорватии и эту практику хотят перенять.

Вадим Степанов, Директор томского научно-исследовательского центра:
«Это национального уровня задача и в нашей стране не так много центров, которые данную задачу готовы решать. НИИ генетики — лидер и в идеологическом плане».

Такая диагностика помогает выявить, в том числе и тяжелые хромосомные нарушения, находящихся не во всех, а только в небольшой части клеток
плода так называемый «хромосомным мозаицизм». Результаты работы томичей публикуют в международных журналах, признавая их первыми в России и одними из немногих в мире.